Типы гемофилии у детей: симптомы и лечение

Содержание:

    Если раньше дети, больные гемофилией, были обречены, то теперь, благодаря современной системе для самостоятельных инъекций с раствором фактора VIII, который эффективно способствует свёртываемости крови, риск смертности таких пациентов значительно снизился. Интересно, что носителем гена этой «царской» или «викторианской» болезни являются женщины, а передается данная генетическая патология (за исключением типа С) только мужчинам.

    Гемофилия у детей — это наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, наследуется по рецессивному типу лицами мужского пола (гемофилии А и В) от матери.

    Как проявляется гемофилия у детей: клиническая картина

    Что это за болезнь – гемофилия, и как она проявляется у детей? Наиболее часто встречается гемофилия А с дефицитом фактора VIII, реже — гемофилия В с дефицитом фактора IX, гемофилия С с дефицитом фактора XI (наследуется аутосомно), и еще реже бывает дефицит других факторов свертывания.

    К кровотечениям при гемофилии наиболее часто предрасполагают травмы колющими и режущими предметами, падения, ушибы, оперативные вмешательства, в том числе «малые» (экстракция зуба, тонзиллэктомия), внутримышечные инъекции, длительный прием медикаментозных препаратов, способствующих развитию эрозивно-язвенных процессов в слизистой оболочке ЖКТ (НПВС, глюкокортикоиды).

    Клиническая картина.Основной симптом гемофилии у детей – чрезмерная кровоточивость в сравнении с причиной, её вызвавшей. Кровотечения продолжительные (иногда часами и днями), не имеют тенденции к самостоятельному прекращению, часто образуются гематомы, которые распространяются в мышцы, суставы, внутренние полости. Наблюдаются кровотечения из носа, десен, слизистой оболочки рта, нередко отмечается гематурия и значительно реже — желудочные кровотечения. Для гемофилии типичен гемартроз с последующим анкилозированием сустава.

    Гемофилия у детей проявляется с отчетливой возрастной эволюцией. При рождении наблюдаются обширные кефалогематомы, подкожные и внутримышечные кровоизлияния, кровотечения из сосудов пупочного канатика. В первые годы жизни ребенка признаками гемофилии являются частые кровотечения из слизистой оболочки рта, связанные с прорезыванием зубов, травмой острыми предметами. Когда ребенок учится ходить, падения и ушибы часто сопровождаются обильными носовыми кровотечениями и гематомами на голове, кровоизлияниями в глазницу, появлением аглазничных гематом, которые могут привести к потере зрения.

    С возрастом на первый план выступают кровотечения в крупные суставы — коленные, голеностопные, локтевые, лучезапястные, плечевые тазобедренные и реже — в мелкие суставы кистей и стоп, а также в межпозвонковые суставы. Повторные внутрисуставные кровоизлияния с развитием продуктивного процесса ведут к деформации суставов, тугоподвижности, анкилозу.

    Лабораторные показатели: замедление свертывания крови, длительность кровотечения соответствует норме, потребление протромбина и уровень антигемофильного глобулина снижены; ретракция кровяного сгустка наступает вовремя, но выражена слабее, чем в норме; количество эритроцитов и уровень гемоглобина зависят от периода заболевания; в моче периодически выявляются эритроциты; в кале часто — скрытая кровь (положительная реакция Грегерсена).

    Клинические рекомендации по лечению детей, больных гемофилией А, В и С

    Лечение гемофилии А, В и С у детей включает общие и местные мероприятия. Местное лечение сводится к остановке наружных кровотечений. Небольшие раны можно прижечь ляписом, молочной кислотой. На более значительные раны следует наложить марлю, пропитанную гемостатическим препаратом (адреналин, окисленная целлюлоза и др.), или богатое тромбопластином средство (гемостатическая губка). При повреждении десен кровотечение можно остановить сближением краев раны путем наложения специальных зажимов или шва.

    Основной метод лечения гемофилии А у детей — заместительная терапия, включающая внутривенные инфузии криопреципитата, АГП, антигемофильного глобулина, концентрата фактора VIII. Последний лабилен и не сохраняется в консервированной крови и нативной плазме.

    При гемофилии А необходимо назначить криопреципитат VIII фактора (1 доза криопреципитата соответствует 200 ЕД антигемофильной активности) — внутривенно струйно в следующих дозах: при небольших травмах и порезах, перед малыми хирургическими манипуляциями — 15-20 ЕД/(кг • сут) в 1 прием; при подкожных и межмышечных гематомах, гемартрозах, полостных операциях — 35-40 ЕД/(кг • сут) в 2 приема; при обширных травмах и при кровотечениях, угрожающих жизни (гематомы в области шеи, травмы головы, операции на легких, печени), — 50-100 ЕД/(кг • сут) в 2 приема.

    Рекомендуются повторные введения в той же дозе в течение 4-5 дней до полной остановки кровотечения и предотвращения угрозы его возобновления. При экстракции зубов — дозу 30-40 ЕД/кг вводят за 12 час и за 1 час до манипуляции, повторные введения указанной дозы рекомендуются через 4-10 час после экстракции, еще 3 дня ежедневно, а затем через день до эпителизации лунки. При отсутствии криопреципитата ввести антигемофильную плазму в дозе 10-15 мл/кг 2-3 раза в сутки (время полураспада фактора VIII в плазме — 8-12 ч), суточная доза АГП — 50 мл/кг (1 доза криопреципитата = 200 мл АГП).

    Можно ввести антигемофильный глобулин (расчет в международных ЕД, как и криопреципитата). При отсутствии указанных выше антигемофильных препаратов в исключительных случаях по жизненным показаниям можно провести прямую трансфузию крови в объеме 5-10 мл/кг. В качестве донора нельзя использовать мать, так как уровень YIII фактора у нее снижен на 25-30%. Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно до остановки кровотечения, их не следует смешивать с другими инфузионными растворами.

    С учетом наследственных причин гемофилии у детей необходимость возмещения кровопотери определяется ее величиной. Цель терапии — поддержание уровня фактора VIII выше нормы на 10-15 %, что обеспечивает надежность системы гемостаза.

    При гемофилии В заместительная терапия включает инфузии криопреципитата СЗП, в которой хорошо сохраняется фактор IX. Инфузии плазмы по 10-15 мл/кг проводят 1 раз в сутки. Остановка и предупреждение массивных кровотечений, согласно клиническим рекомендациям по лечению гемофилии у детей, возможны лишь с помощью концентратов, включающих фактор IX (смесь PPSB — концентрат протромбина, проконвертин, фактор Стюарта или фактор X, антигемофильный фактор В или IX, концентрат фактора IX высокой очистки). Препарат PPSB назначают с осторожностью, так как он вызывает гиперкоагуляцию и может явиться причиной тромбоза и ДВС-синдрома.

    Фактор IX вводят внутривенно капельно не более 2 мл/мин. Дозу определяют индивидуально под контролем фактора IX в крови. В экстренных случаях следует учитывать, что первая доза 1 МЕ/кг повышает уровень фактора IX на 0,5-1 %, а последующее введение той же дозы — на 1-1,5%. При удалении зубов и малых операциях уровень этого фактора не должен снижаться ниже 30% нормы, при желудочно-кишечных кровотечениях — ниже 30-50%, а внутричерепных кровоизлияниях или обширных операциях — ниже 60%.

    Для длительной профилактики кровотечений вводят фактор IX в дозе 18-30 МЕ/кг 1 раз в 1 нед. или по 9-15 МЕ/кг 2 раза в 1 нед. При заместительной терапии нужен постоянный контроль системы гемостаза. Небольшие кровотечения при обеих формах гемофилии удается купировать введением 5 % раствора аминокапроновой кислоты в дозе 1 мл/(кг • сут).

    При гемофилии С надежное купирование и предупреждение кровотечений обеспечиваются трансфузиями нативной, свежезамороженной или сухой плазмы. Струйные трансфузии плазмы в дозе 4-5 мл/кг на 10% повышают уровень фактора XI в плазме, а в дозе 9-10 мл/кг — соответственно на 20 %. Для обеспечения гемостаза при малых оперативных вмешательствах и легких формах заболевания эффективна первая доза, а при выраженных формах болезни и больших операциях лучше вводить вторую дозу.

    Для обеспечения гемостаза в послеоперационном периоде достаточны повторные трансфузии плазмы в первые дни через каждые 48 ч, а затем через 72 ч. Аминокапроновая кислота в дозе 0,2 г/кг способствует предупреждению и купированию кровотечений при небольших травмах и операциях (порезы, удаление зубов и т.д.).

    Если нет полной уверенности в правильности диагноза или у больного (его родственников) раньше отмечались геморрагии, до оперативного вмешательства лучше перелить плазму. Трансфузионную терапию проводят так же, как при дефиците фактора XI.

    При дефекте фактора Хагемана не следует применять аминокапроновую кислоту и другие ингибиторы фибринолиза, поскольку эту патологию сопровождает недостаточность фибринолитической системы. В этих случаях введение антифибринолитиков повышает риск тромбоэмболии.



    Оставить комментарий:

    Ваш e-mail не будет опубликован.