Генетические заболевания нервной системы: симптомы и лечение

Содержание:

    В группу наследственных нервных и нервно-мышечных заболеваний входят хромосомные нарушения, генные болезни обмена веществ, прогрессирующие миодистрофии, системные дистрофии и генетические болезни обмена аминокислот. Также к наследственным болезням нервной системы относят мукополисахаридозы, факоматозы, генетические мультифакториальные заболевания и врожденные поражения нервной системы – сирингомиелию и крамиовертебральные аномалии.

    К наследственно-дегенеративным заболеваниям нервной системы относится большая группа болезней, возникновение и развитие которых обусловлено нарушением генной информации. В зависимости от характера поражения генетического аппарата наследственные болезни подразделяют на хромосомные, генные и мультифакториальные (многофакторные). В отличие от наследственных, врожденные заболевания не наследуются и обусловлены воздействием патологического фактора на плод.

    Хромосомные болезни (хромосомные синдромы) обусловлены увеличением или уменьшением числа хромосом, потерей части хромосомы или изменением ее формы.

    Генные болезни (болезни обмена веществ) обусловлены нарушением участков ДНК (выпадение, удвоение, перемещение, перевертывание фрагментов), регулирующих синтез определенных белков.

    Мультифакториальные заболевания также связаны с изменением генетического аппарата, однако для проявления этих изменений в виде болезни необходимы дополнительное неблагоприятное воздействие внешних факторов (инфекционных, токсических физических и др.). К таким заболеваниям, например, относят миастению, рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз.

    Врожденные заболевания неравной системы не связаны с патологией генетического аппарата: действие патогенного фактора направлено на развивающиеся ткани и органы плода в период беременности. К таким факторам относятся инфекции, медикаменты, алкоголь, никотин, гипоксия, витаминная недостаточность, рентгеновское облучение.

    На этой странице вы узнаете о симптомах генетических заболеваний нервной системы и о том, как проводится их лечение.

    Хромосомные наследственные нарушения нервной системы

    В группу хромосомных наследственных нарушений нервной системы входят болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром трисомии X и синдром Клайнфельтера.

    Болезнь Дауна. Встречается до 4-х случаев на 1000 новорожденных; обусловлена лишней 21-й хромосомой. С возрастом матери (особенно после 35 лет) увеличивается вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна.

    Клинически это наследственное нервное заболевание характеризуется особой внешностью: деформированный череп, лунообразное лицо, широко расставленные (монголоидные) глаза, короткий нос, маленькие деформированные уши, увеличенный язык, поперечная складка на ладонях. Возможны у детей с болезнью Дауна пороки развития внутренних органов и костно-мышечной системы (диспропорциональное телосложение), отставание в росте. У всех больных отмечается умственное недоразвитие различной степени.

    Диагностика основывается на типичных клинических признаках и исследовании хромосом (кариотипирование).

    Лечение включает витамины, анаболические гормоны, глутаминовую кислоту, ноотропы; занятия с логопедом.

    Прогноз жизни неблагоприятный. Шестьдесят процентов детей умирают в первые 10 лет, но известны случаи, когда больные с этой наследственной нервной болезнтю доживали до 70 лет.

    Синдром Шерешевского-Тернера. Характеризуется отсутствием одной половой хромосомы (моносомией X) у девочек. Частота — 1 случай на 3000 новорожденных.

    Клинически наблюдается отставание в росте; половой инфантилизм, недоразвитие молочных желез, нарушения менструального цикла, бесплодие; крыловидная кожная складка на шее; часто отмечаются пороки развития внутренних органов. Психическое недоразвитие выражено нерезко и в какой-то степени компенсируется трудолюбием и эмоциональным благодушием.

    Диагностика основана на клинике и исследовании набора хромосом.

    Лечение эффективно в пубертатном периоде и заключается в назначении эстрогенов. Шейные складки удаляют хирургическим путем.

    Синдром трисомии X. Обусловлен наличием одной или нескольких лишних хромосом (XXX, ХХХХ и более). Встречается среди новорожденных девочек с частотой 1:1200.

    Клинически характерны отставание в росте, деформация костей, умственное недоразвитие, нарушение функции половых желез (амнорея). Однако некоторые женщины с трисомией X имеют детей и обладают нормальным интеллектом. У детей, как правило, нормальный кариотип.

    Диагностика основана на результатах исследования полового хроматина и кариограммы.

    Лечение — назначают гормональные препараты и витамины.

    Синдром Клайнфельтера. Обусловлен наличием у мальчиков лишней Х-хромосомы. Встречается среди новорожденных мальчиков с частотой 1:400.

    Клинически синдром проявляется высоким ростом, недоразвитием вторичных половых признаков, бесплодием. Интеллект обычно не страдает, хотя в некоторых случаях может наблюдаться отставание в умственном развитии.

    Диагностика основывается на клинических признаках и исследовании набора хромосом.

    Лечение проводят метилтестостероном с 10 до 20 лет. Бесплодие, однако, сохраняется.

    Генные болезни обмена веществ

    Генных болезней обмена веществ описано несколько тысяч. Они характеризуются деструктивными и дегенеративными изменениями в тканях, избирательном поражении нервной системы, мышц, внутренних органов и кожи, прогрессирующим течением. Некоторые из этих болезней проявляются с первых дней жизни, другие — спустя много лет после рождения. Имеют различные типы наследования.

    Наследственные нервно-мышечные заболевания имеют хроническое, прогрессирующее течение. Характеризуются поражением мышечной ткани, периферических нервов, передних рогов спинного мозга. Если первично страдает мышечная ткань — это называют миопатиями, если поражены передние рога спинного мозга и периферические нервы — миодистрофиями, если поражены нервно-мышечные синапсы, вызывающие изменение мышечного тонуса, то говорят о миотониях, миастении.

    Прогрессирующие наследственные болезни нервной системы

    В группу прогрессирующих миопатий (миодистрофий) входят несколько десятков наследственных заболеваний нервной системы, ведущим проявлением которых является прогрессирующее поражение мышечной ткани. Причина заключается в нарушении синтеза ферментов, участвующих в воспроизводстве белков мышечной ткани или двигательных нервных клеток спинного мозга. Болезнь начинается в детском, подростковом, реже — в юношеском возрасте. Заболеваемость составляет до трех случаев на 100 тысяч населения.

    Клиническая картина наследственных поражений нервной системы характеризуется нарастающей атрофией мышц, постепенно приводящей к нарушению движений, вплоть до полной обездвиженности. Различают несколько форм миопатии, отличающихся клиническими и генетическими особенностями.

    Ювенильная (юношеская) форма Эрба—Рота. Болезнь начинается в возрасте 11-20 лет, болеют чаще мальчики.

    Обычно атрофия мышц начинается в проксимальных отделах ног, затем — тазового пояса, туловища и верхних конечностей. При этом тонус и сила мышц снижаются, походка больного становится «утиной», раскачивающейся, усиливается поясничный лордоз, появляется так называемая «осиная талия», лопатки начинают выступать («крыловидные» лопатки), определяется симптом «свободных надплечий». Если атрофируются мимические мышцы, возникает лицо миопата, для которого характерны гладкий лоб, слабость круговых мышц глаз, утолщенные губы и поперечная улыбка.

    Нарастающая слабость приводит к тому, что больные не могут встать из положения лежа или сидя и «взбираются» по себе с помощью рук как по лестнице. Диффузно поражаются не только поперечно-полосатые, но и гладкие мышцы, вследствие чего обнаруживаются признаки дистрофии миокарда, вялой перистальтики кишечника. Болезнь медленно прогрессирует, обездвиженность наступает через 15-20 лет.

    Псевдогипертрофическая форма Дюшена. Наиболее тяжелая форма миопатии. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Болеют мальчики.

    Болезнь начинается рано, в возрасте около трех лет, и быстро прогрессирует. Первым симптомом является нарушение походки. Атрофический процесс начинается с мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса, а затем атрофируются мышцы проксимальных отделов рук, исчезают коленные рефлексы. Очень характерна резкая псевдогипертрофия мышц, особенно икроножных. В терминальных стадиях процесс распространяется на мышцы лица, глотки. К 14-15 годам больные обычно полностью обездвижены; у них возникают заболевания легких, что часто становится причиной смерти.

    Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина. Относительно доброкачественное заболевание. Начинается в возрасте 20-23 лет и проявляется гипомимией, сглаженностью носогубных складок, недостаточным смыканием век, а также амиотрофией и парезом мышц плечевого пояса, ограничением движений в плечевых суставах, «крыловидными» лопатками. Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность сохраняется длительное время.

    Помимо первичных мышечных дистрофий (миопатий), существуют вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии — амиотрофии. К ним относится невральная амиотрофия Шарко-Мари. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще болеют мужчины. Болезнь начинается около 20 лет. Появляется слабость сначала в дистальных отделах ног, затем — рук, которая сочетается с их атрофией и расстройствами чувствительности. Клинически болезнь напоминает полиневрит, но отсутствуют признаки инфекции или интоксикации.

    Лечение проводят анаболическими гормонами (неробол, ретаболил, метилтестостерон):

    Витаминами (Е, С, группы В),

    Биостимуляторами (АТФ, прозерин, галантамин, дибазол):

    Показаны тепловые физиопроцедуры, радоновые, хвойные, сероводородные ванны, массаж.

    Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании супружеских пар, имеющих больного ребенка; или больных, которые хотят иметь детей.

    Системные дистрофии

    Дистрофические процессы в нервной ткани развиваются, как и при миодистрофиях, из-за нарушения синтеза ферментов, участвующих в обмене белков нервных клеток. Второй причиной системных дистрофий является недостаток или избыток веществ, поступающих в мозг из других органов с нарушенной метаболической функцией.

    Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова). Это тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетаются поражения головного мозга (подкорковые ядра) и печени. В его основе лежит нарушение синтеза в печени медесодержащего белка церуллоплазмина. Это приводит к увеличению в крови меди, не связанной с церуллоплазмином, отложение ее в избыточном количестве в печени, почках, мозгу, роговице глаза. Встречается с частотой 1 случай на 200 тысяч населения, передается по аутосомно-рецессивному типу.

    Болезнь начинается в 10-30 лет. Клинически проявляется симптомами поражения экстрапирамидной системы — ригидностью мышц, приводящей больных к полной обездвиженности, либо крупноразмашистыми гиперкинезами, начинающимися с рук. Наблюдается также поражение печени (циррозы, гепатиты). В течении болезни выделяют две стадии: преневрологическую и неврологическую. Прогрессивно снижается интеллект больных.

    Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и усиленное выведение ее из организма. Первое достигается диетой с исключением орехов, шоколада, грибов, какао, виноградных вин, печени трески, бобов; второе — назначением медевыводящих препаратов, к которым относится пеницилламин (купренил).

    Назначается по 0,15 г после еды до 2 г в сутки, принимается на протяжении всей жизни.

    Для улучшения функции гепатоцитов дают эссенциале, ЛИВ-52, легалон:

    Для стимуляции процессов окисления в печени — флумецинол.

    Для улучшения выведения желчи — бускопан, феникаберан, но-шпа:

     

    Профилактика заключается в проведении повторных курсов витаминотерапии, особенно В6, С, соблюдении режима труда и отдыха.

    Прогноз: до появления эффективных средств летальный исход наступал через 3-5 лет, в настоящее время у 95% больных прогноз благоприятный.

    Хорея Гентингтона. Хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит атрофия подкорковых ядер и полушарий большого мозга. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

    Возникает у людей старше 35 лет. Проявляется хореическими гиперкинезами, что выражается гримасничанием, причмокиванием, приплясыванием, растопыриванием пальцев рук и ног, вычурными и неожиданными движениями. Наряду с гиперкинезами постепенно ослабляется внимание, ухудшается память, снижается интеллект.

    Лечение проводят трифтазином, галоперидолом, в сочетании с седативными и общеукрепляющими средствами:

     

    Прогноз для жизни неблагоприятный.

    Наследственные болезни обмена аминокислот

    Большинство генетически хнервных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот ,клинически проявляется на первом-втором годах жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами.

    Фенилкетонурия. Хроническое заболевание, в основе которого лежит дефект фенилаланингидроксидазы. Вследствие этого нарушается превращение фенилаланина в тирозин и миелинизации нервной системы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Заболевание проявляется у новорожденных или на первом году жизни. Больные дети светловолосы, имеют светлую кожу, светлые глаза, издают специфический «мышиный» запах, отстают в умственном и физическом развитии. Характерно наличие мышечного гипертонуса, гиперрефлексии, эпилептиформных припадков.

    Диагноз устанавливают на основании характерных клинических данных и результатов биохимического исследования (избыток кетокислот в моче, положительная реакция с реактивом Фелинга).

    Лечение заключается в диете с ограничением фенилаланина. В пищу ребенка вводят специальные белковые гидролизаты (цимогран, берлафен) с добавлением фруктовых соков.

    Болезни, обусловленные нарушением липидного обмена (нейролипидозы). При генетически обусловленной недостаточной активности ферментов происходит избыточное накопление в нервных клетках жироподобных веществ (внутриклеточный липоидоз), в результате чего клетки погибают. При этом наблюдаются парезы, параличи, снижение интеллекта.

    Амавротическая идиотия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинически проявляется прогрессирующим снижением зрения и нарастающим слабоумием; одновременно появляются спастические параличи, судорожные припадки, косоглазие, бульбарные параличи. При ранней детской форме (болезнь Тея-Сакса) течение злокачественное и дети умирают, не дожив до 2 лет.

    Лечение. Введение гормональных препаратов (АГТГ, тиреоидина), переливание крови.

    Профилактика. В дальнейшем родителям больного ребенка лучше воздержаться от деторождения.

    Лейкодистрофии — болезни, обусловленные нарушением липидного обмена; характеризуются распадом миелина в спинном и головном мозге. Наследуются преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. Клинически проявляется хронически прогрессирующим слабоумием, нарастанием пирамидных и мозжечковых симптомов, гиперкинезами, нарушением зрения, эпилептиформными припадками.

    Лечение симптоматическое.

    Генетические нарушения мукополисахаридозы

    Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани и характеризующихся поражением соединительной ткани опорно-двигательного аппарата, нервной системы, глаз и внутренних органов.

    Гаргоилизм («гаргоил» — уродец). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Проявляется гидроцефалией, деформацией позвоночника и грудной клетки, огрубением черт лица, снижением интеллекта.

    Лечение — гормональными препаратами (АКТГ, преднизолоном, тиреоидином и др.), витамином А, симптоматическими средствами:

     

    Болезнь Марфана. Хроническое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь развивается из-за нарушения образования коллагена вследствие расстройства обмена оксипролина, входящего в его состав. Характерны арахнодактилия («паукообразная» кисть), сочетающаяся с поражением глаз, висцеральных органов и скелета (остеопороз, расширение межреберных промежутков, уменьшение эпигастрального угла).

    Лечение. Дают общеукрепляющие средства, витамины, аминокислоты; проводят хирургическую коррекцию.

    Наследственные поражения нервной системы факоматозы

    Факоматозы — группа врожденных заболеваний, характеризующаяся поражением нервной системы, кожи и внутренних органов. Наиболее распространенными формами являются болезнь Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия-телеанги-эктазия Луи-Бара.

    Нейрофиброматоз Реклингаузена проявляется пигментными пятнами на коже и опухолями кожи и нервных стволов. Характерны гипестезии, парестезии, боли, нейрофибромы на веках.

    Лечение хирургическое; во многих случаях приходится ограничиваться назначением симптоматических средств.

    Генетические мультифакториальные болезни

    У больных данной группы патологический ген способствует развитию заболевания при наличии дополнительных внешних факторов (инфекция, физико-химическое воздействие, стресс).

    Миастения. Этиологическим фактором считается наследственная иммунная недостаточность, патология вил очковой железы. Патогенетически значимо появление антител к белкам нервно-мышечных синапсов, блокирующих их и нарушающих передачу сигналов с нерва на мышцу. Женщины болеют в два раза чаще мужчин.

    Болезнь начинается в возрасте 20-30 лет. Наиболее характерный симптом — быстрая утомляемость мышц, сочетающаяся с нарастающей слабостью. Даже небольшая физическая нагрузка утомляет больного, мышечная сила при этом снижается. После отдыха мышечная сила увеличивается, но возобновление деятельности быстро снижает ее. При глазной форме напряжение зрения усиливает двоение, вызывает опущение век. При бульбарной форме для больного затруднительны еда, глотание, разговор.

    При несвоевременной диагностике или неправильном лечении миастения может осложниться миастеническим кризом (быстро нарастающая мышечная слабость, затруднение речи, глотания, слабость дыхательной мускулатуры, которая может повлечь остановку дыхания и смерть).

    Диагностика основывается на клинике, анамнезе, данных миографии с проведением прозериновой пробы, рентгенологическом и томографическом исследовании вилочковой железы.

    Лечение. Патогенетическим методом считается удаление вилочковой железы (тимжтомия).

    Перед операцией назначают кортикостероиды (преднизолон, дексаметазон и др.):

    Симптоматическая терапия заключается в назначении препаратов, блокирующих холинэстеразу: прозерин, оксазил, калимин (доза подбирается индивидуально).

    При миастенических кризах больному вводят прозерин (1-2 мл внутривенно), большие дозы преднизолона (80-120 мг/сут), осуществляется плазмафорез, при необходимости переводят на аппаратное дыхание.

    Больные подлежат диспансерному наблюдению, противопоказано назначение успокаивающих, противосудорожных, снотворных медикаментов.

    Врожденные поражения нервной системы: причины и лечение патологий

    Врожденных нервных заболеваний множество, они затрагивают различные системы и органы. Причины, вызывающие пороки развития, многообразны: воздействие химических веществ (медикаменты, предметы бытовой химии); физических факторов (радиоактивное, ультрафиолетовое излучение, температура); биологических агентов, чаще вирусов. Характер отрицательного влияния перечисленных факторов зависит от периода беременности, интенсивности воздействия и концентрации.

    Сирингомиелия — хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующееся разрастанием соединительной ткани и образованием полостей в сером веществе головного и спинного мозга.

    Основной причиной возникновения сирингомиелии считается дефект эмбрионального развития мозга, а провоцирующими факторами являются травмы, инфекции, тяжелый физический труд. В процессе формирования ЦНС возникают полости в спинномозговом канале и IV желудочке. Кроме дефектов нервной системы у больных сирингомиелией выявляются пороки развития других органов и систем.

    Клиническая картина этого врожденного порока нервной системы складывается из четырех групп симптомов: расстройств чувствительности, двигательных нарушений, нарушений вегетативной регуляции, пороков развития других органов и систем.

    Расстройства чувствительности проявляются преимущественно снижением болевой и температурной чувствительности по сегментарному типу. Из-за снижения температурной чувствительности больные получают ожоги, с чем чаще всего впервые обращаются к врачу.

    Двигательные нарушения при врожденных поражениях нервной системы представлены периферическими и центральными парезами, при поражении продолговатого мозга — расстройствами речи и глотания.

    Вегетативные нарушения наблюдаются в виде ожирения, трофических язв на коже, разрушения суставов (артропатия), бледности, синюшности кожи, непереносимости ультрафиолетовых лучей.

    Выявляются разнообразные пороки развития: «заячья губа», «волчья пасть», уменьшение или увеличение количества пальцев на конечностях, их срастание, пороки развития сердца, легких и т.д.

    Диагностика врожденных пороков развития нервной системы основывается на специфической клинической картине и данных компьютерной томографии (на томограммах видны сирингомиелитические полости или очаги разрастания глиозной ткани).

    Лечение всех форм болезни — хирургическое (декомпрессия задней черепной ямки при аномалии Киари, удаление опухоли или дренирование полости). Также проводят симптоматическое лечение, направленное на улучшение обменных процессов в нервной системе (витамины, ноотропные препараты), на улучшение проводимости нервных импульсов при вялых парезах (прозерин, дибазол):

     

    Бальнеолечение (сероводородные, радоновые ванны). При глиозных формах положительный эффект дает рентгенотерапия; при наличии больших полостей, нарушении оттока ликвора проводятся нейрохирургические операции.

    При уходе за больными, проведении физиопроцедур необходимо помнить об опасности ожогов и других повреждений вследствие нарушения кожной температуры и болевой чувствительности.

    Больным сирингомиелией противопоказаны работа у горячих источников и тяжелый физический труд.

    Крамиовертебральные аномалии — врожденные или приобретенные дефекты развития черепно-позвоночного перехода, которые могут сопровождаться поражением головного или спинного мозга (аномалия Киари) или костных структур основания черепа и двух верхних шейных позвонков (платубазия, ассимиляция атланта). При этой врожденной патологии нервной системы могут вдавливаться нижние отделы ствола мозга, мозжечок, каудальные черепные нервы, позвоночные артерии, шейный отдел спинного мозга и его корешки.

    Клинически у больных наблюдаются боли в шейно-затылочной области, внезапная мышечная гипотония, нистагм, обморок, апноэ во сне. Диагноз подтверждается данными рентгенографии, миелографии, КТ, МРТ.



    Оставить комментарий:

    Ваш e-mail не будет опубликован.